18 Ağustos Perşembe günü, NBC News’in baş dış muhabiri Richard Engel, altı yaşındaki oğlu Henry’nin Rett Sendromu nedeniyle vefat ettiğini duyurdu.
Engel, oğlunun ölüm haberini Twitter üzerinden duyurdu. Jan ve Dan Duncan Nörolojik Araştırma Enstitüsü’nün web sitesindeki bir ölüm ilanında Engel, oğlunun nadir görülen bir genetik bozukluk olan Rett sendromundan muzdarip olduğundan bahsetti.
Ölüm ilanı yazısında şunlar belirtildi:
“Henry her günün en iyisini yaptı ve birçok fiziksel ve gelişimsel terapisinde yorulmadan çalıştı. Rett sendromu için etkili tedaviler bulmaya çalışırken Dr. Zoghbi ve ekibi için ilham kaynağı olmaya devam ediyor ve zaten Henry’nin kendi hücreleriyle önemli ilerleme kaydediyorlar.”
Sevgili oğlumuz Henry vefat etti. En yumuşak mavi gözleri, kolay bir gülümsemesi ve bulaşıcı bir kıkırdaması vardı. Onu her zaman sevgiyle sardık ve o sevgiyle karşılık verdi ve çok daha fazlası. Mary ve Richard. texaschildrens.site/duncan-nri/hen…
Jan ve Dan Duncan Nörolojik Araştırma Enstitüsü’nün Web sitesindeki ölüm ilanına göre, altı yaşındaki çocuk 9 Ağustos’ta vefat etti.
Yukarıda belirtilen ölüm ilanına göre:
“Henry’nin MECP2 geninde bir mutasyon vardı. MECP2 mutasyonları, kızları tipik olarak ilk doğum günlerinden sonra etkileyen, onları öğrenilmiş becerilerden yoksun bırakan ve bilişsel eksiklikler, konuşma kaybı ve çeşitli motor zorluklarla baş başa bırakan Rett sendromuna neden olur.
Richard Engel ve oğlu Henry, 2018 yılında tesise geldi ve Dr. Huda Zoghbi, yürümeye başlayan çocuğun davasıyla ilgilendi. Dr. Zoghbi’ye göre, Henry’nin tedavisi ve teşhisi, sendromla ilgili araştırmaları daha da ilerletti.
Doktor ayrıca Henry’nin kendisi ve şu anda MECP2 geninin mutasyonunun tedavisini araştıran ve geliştiren ekibe ilham kaynağı olacağını ima etti.
Rett sendromu – Nedenler, Yaşam beklentisi, tedavi gelişimi ve daha fazlası
Sendrom, beynin işlevselliğini engelleyen ve motor ve dil becerilerini etkileyen, nadir görülen bir genetik nörolojik ve gelişimsel bozukluktur. Bozukluk daha çok kız çocukları etkilerken erkek bebeklerde de görülmüştür. Bozukluk, bebeklerde çok erken yaşta, genellikle ilk altı ayda kendini gösterir.
Bu sendromun nedeni, MECP2 proteininin de arızalanmasına neden olan MECP2 geninin mutasyonudur. Bu protein beyin gelişimi için gereklidir. Boston Çocuk Hastanesi’ne göre, hastalık herhangi bir çocukta rastgele ortaya çıkabilir. Ancak, daha önce de belirtildiği gibi, kız çocukları hastalık açısından daha yüksek risk altındadır.
Sendrom çeşitli semptomlar gösterebilirken, birincil olanlar motor becerilerin bozulması, bilişsel yeteneklerde azalma, iletişim bozukluğu, kalp rahatsızlıkları, skolyoz, kifoz, nöbetler ve daha fazlasıdır.
Boston Çocuk Hastanesi’ne göre:
“Rett sendromunun tedavisi yok. Bununla birlikte, semptomların yönetimini iyileştirebilecek yeni ilaçlar üzerinde araştırmalar devam etmektedir.”
yaşam beklentisi
Sendromun nadir olması nedeniyle, şu anda yaşam beklentisinin doğru bir temsilini anlamak imkansızdır. Rett Sendromu Haberlerine göre, etkilenen bireylerin bazıları 40’lı ve 50’li yaşlarına bile ulaştı.
Ancak, bu yaş grubunun ötesinde herhangi bir veriye ulaşmak zordur. Bu arada, Uluslararası Rett Sendromu Vakfı şunları söylüyor:
“Doğal Tarih Çalışmasından elde edilen veriler, RTT’li bir kızın 10 yaşına gelme şansının %100, 20 yaşına erişme şansının %90, 30 yaşına erişme şansının %75’ten fazla, şansın %65’ten fazla olduğunu belirledi. 40 yaşına ulaşma şansı ve 50 yaşına ulaşma şansı %50’den fazla. İyileştirilmiş beslenme ve genel bakım sağlandığında, bu olasılıkların artması bekleniyor.”
Önümüzdeki birkaç yıl içinde, mutasyonu hafifletmek veya önlenmesini sağlamak için bir tür tedavinin mevcut olması mümkündür. Bununla birlikte, hastalığın nadir olması, araştırmanın bu kadar uzun sürmesinin bir nedenidir.
Çok yakında!
Kaynak : https://www.sportskeeda.com/pop-culture/what-rett-syndrome-life-expectancy-explored-journalist-richard-engel-s-6-year-old-son-passes-away?utm_source=feed&utm_medium=referral&utm_campaign=sportskeeda